Diagnostic génétique post-natal -Activité de recherche d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire

Les recherches d’anomalies chromosomiques par analyse moléculaire sont des techniques effectuées à la fois par certains laboratoires de cytogénétique et par des laboratoires de génétique moléculaire.

L’organisation des différents laboratoires ou plateformes étant très variable, l’indicateur choisi est le nombre de dossiers rendus et non pas le nombre d’analyses réalisées. Cette donnée correspond à un résultat diagnostique rendu au prescripteur après analyse des puces à ADN et validation de l’anomalie génétique identifiée par une autre technique, en général FISH ou qPCR (quantitative Polymerase Chain Reaction).
 

Le rapport d’activité recense 21 390 dossiers d’analyses par puces à ADN rendus au prescripteur en 2019. Depuis 2015 on observe une augmentation de 29,3% de cet examen, l’augmentation est de 10,7% entre 2018 et 2019. Près de 95% de ces examens portent sur des analyses pangénomiques et non des analyses ciblées (

Figure POSTNATAL3

,

Tableau POSTNATAL11

,

Tableau POSTNATAL12

).

Après avoir diminué de 2015 à 2018 (de 21,6% à 16,9%), le taux de dossiers positifs rendus au prescripteur pour les examens pangénomiques a augmenté à 17,6% en 2019 avec 3 580 dossiers.

L’évolution de l’activité par indication (

Tableau POSTNATAL14

) montre que l’indication « Déficience intellectuelle ou trouble des apprentissages dans un cadre syndromique » reste l’indication majoritaire avec 29% des prescriptions. Les deux indications suivantes sont « troubles envahissants du développement, autisme, épilepsie » et « déficience intellectuelle ou trouble des apprentissages isolés ».

Figure POSTNATAL3. Évolution du nombre de dossiers d'analyses par ACPA rendus entre 2015 et 2019
Tableau POSTNATAL11. Évolution des examens ciblés par ACPA entre 2015 et 2019
Tableau POSTNATAL12. Évolution de l'activité des examens pangénomiques par ACPA entre 2015 et 2019
Tableau POSTNATAL13. Examens pangénomiques par ACPA selon l'indication réalisés en 2019
Tableau POSTNATAL14. Évolution du nombre d'examens pangénomiques par ACPA selon l'indication entre 2015 et 2019

D’autres techniques de génétique moléculaire permettent la recherche d’anomalies chromosomiques, notamment : la MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), QF-PCR (Quantitative Fluorescence - polymerase chain reaction) et la QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of Short Fragments). Une part de ces examens est réalisée dans le contexte de validation d’un autre examen, notamment d’une puce. Pour les autres situations, elles permettent le plus souvent de poser le diagnostic de maladies qui sont décrites dans la partie relative à la génétique moléculaire. L’utilisation de ce type d’examens diminue notablement (

Tableau POSTNATAL15

).

Tableau POSTNATAL15. Évolution des autres recherches d'anomalies chromosomiques par analyse moléculaire entre 2015 à 2019