Diagnostic préimplantatoire -Demandes examinées dans le cadre d'un diagnostic préimplantatoire

En 2018, plus de 1 000 demandes ont été examinées ; la progression du nombre de demandes examinées est toutefois moins marquée que durant les années précédentes (+58 versus +100 entre 2016 et 2017). L’augmentation est également répartie entre les demandes de génétique moléculaire (+30) et celles de cytogénétique (+31), mais au total les demandes de génétique moléculaire restent largement prépondérantes (62,7%) (

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Tableau DPI4. Évolution de la répartition des demandes examinées par technique de 2014 à 2018

).

La proportion de demandes acceptées sur les demandes examinées à l’échelon national est diminuée en 2018 par rapport aux années précédentes, et notamment perd 6,2 points par rapport à 2017. Toutefois, le nombre brut de demandes acceptées, s’il est inférieur à celui de 2017, dépasse encore largement les valeurs des années antérieures (

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Tableau DPI5. Évolution de la fréquence des demandes acceptées par rapport aux demandes examinées de 2014 à 2018

). Le taux de demandes acceptées est variable selon les centres, en soulignant un taux plus faible pour le centre de Grenoble en 2018, ce dernier ayant débuté son activité en octobre 2017 (

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Tableau DPI6. Fréquence des demandes acceptées par rapport aux demandes examinées par centre en 2018

).

Au total, 68,4% des demandes de génétique moléculaire et 78,6% des demandes de cytogénétique examinées ont pu être acceptées en 2018, mais une seule des 3 demandes formulées de DPI associant génétique moléculaire et cytogénétique (

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Tableau DPI7. Fréquence des demandes acceptées par rapport aux demandes examinées par technique en 2018

).

La répartition par indication des demandes examinées en cytogénétique est présentée dans le

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Tableau DPI8. Répartition par indication des demandes examinées en cytogénétique en 2018

, montrant que toutes les demandes (8/8) en lien avec une maladie récessive liée à l’X ont pu être acceptées et le taux plus important d’acceptation des demandes pour les translocations Robertsoniennes (89,4%) par rapport aux translocations réciproques (77,2%) ou aux autres anomalies chromosomiques (61,3%), souvent plus complexes.

Le 

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Tableau DPI9. Évolution du nombre de demandes acceptées en génétique moléculaire pour les indications les plus fréquentes(1) de 2014 à 2018

 indique que les 10 indications les plus fréquentes représentent à elles seules près de la moitié (220/462 ; 47,6%) du nombre des demandes acceptées en génétique moléculaire. Ceci ne saurait toutefois masquer la grande variété des multiples autres indications de génétique moléculaire.

Parmi les motifs de refus en 2018 (

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Figure DPI1. Évolution des motifs de refus de 2014 à 2018

« (1) A partir de 2015, les demandes dont la décision de prise en charge nécessite l'analyse d'informations complémentaires ont été exclues. »

), on retrouve comme les années précédentes en premier lieu la difficulté ou l’impossibilité à mettre en œuvre l’AMP, telle une insuffisance de la réserve ovarienne.

Par ailleurs, la proportion encore élevée de refus pour cause d’« indications indisponibles dans le centre » témoigne de l’ouverture récente du dernier centre n’ayant pas encore eu le temps de mettre au point un nombre varié de diagnostics, mais aussi de la demande hétérogène en génétique moléculaire, en lien avec le très grand nombre de maladies rares. Enfin, l’« absence d’indication à un DPI après l’examen détaillé d’une demande » reste un motif de refus dans 14,3% des cas.
 

S’agissant de l’accès au DPI à l’échelle nationale mesuré par le nombre de demandes examinées rapporté à la population des femmes âgées de 18 à 45 ans, on observe des disparités d’accès selon le lieu de résidence des couples (

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Figure DPI2. Accès au DPI selon le lieu de résidence des couples en 2018

).

En considérant le recrutement de chaque centre de DPI, en termes de lieu de résidence des couples, la distribution paraît relativement équilibrée entre les centres, la zone de couverture plus large pour Paris-Clamart reflétant le nombre important d’indications assurées exclusivement par ce centre (

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Figure DPI3. Lieu de résidence des couples pour lesquels une demande a été examinée dans chacun des centres en 2018

,

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Tableau DPI2. Indications disponibles pour un DPI en 2018

).
Une vigilance particulière doit être portée pour les couples issus des territoires ultra-marins au regard des plus grandes difficultés d’accès.