Diagnostic préimplantatoire -Tentatives d'AMP pour diagnostic préimplantatoire

Le DPI est une démarche qui nécessite le recours à la conception d’embryons in vitro. Plusieurs étapes relatives à l’AMP et au diagnostic génétique sur l’embryon sont donc nécessaires avant le transfert d'un embryon indemne de la maladie.

L’évaluation des résultats de l’activité biologique de DPI (génétique moléculaire, cytogénétique) doit prendre en compte les étapes préalables qui vont conditionner le nombre d’embryons disponibles pour effectuer le diagnostic biologique. Comme l’indique le schéma suivant, les tentatives d’AMP incluent les possibilités de congélation/vitrification à différentes étapes de la démarche.
 

DPI illu

 

 

 

 

 

 

 

Considérant l’activité globale (

Tableau DPI10

) en 2018, 256 enfants sont nés vivants (issus de 229 accouchements) suite à un DPI versus 270 enfants en 2017 (issus de 243 accouchements) soit une diminution de 5,2% du nombre d’enfants nés vivants.

Ces données se répartissent en :

  • Tentatives d’AMP pour DPI avec transfert immédiat d’embryons ou transfert mixte (embryons frais et congelés) ( Figure DPI5 ) : en 2018, pour les 869 couples pris en charge, 128 accouchements ont été rapportés (taux accouchement par transfert de 29,1%) avec 150 enfants nés vivants. En 2017, on notait pour 779 couples, 143 accouchements (taux accouchement par transfert de 30%) avec 166 enfants nés vivants, soit pour 2018 une diminution de 9,6% du nombre d’enfants nés vivants.
  • Tentatives d’AMP pour DPI avec transfert exclusif d’embryons congelés ( Figure DPI7 ) : en 2018, pour les 453 couples pris en charge, 101 accouchements ont été rapportés (taux accouchement par transfert de 21,9%) avec 106 enfants nés vivants. En 2017, on notait pour 386 couples, 100 accouchements (taux accouchement par transfert de 26%) avec 104 enfants nés vivants, soit en 2018 une augmentation de 1,9% du nombre d’enfants nés vivants.

Ainsi, en comparaison à 2017, les données globales font état, en 2018, de 13,4% de couples supplémentaires qui ont pu bénéficier d’un DPI grâce à l’activité développée par les centres. Le nombre d’accouchements est diminué de 5,7%. Le taux d’accouchement rapporté au nombre de transfert est stable, passant de 30 à 29%, pour les transferts frais et mixtes mais diminué, passant de 26% à 21,9% pour les transferts exclusifs d’embryons congelés.

Les indicateurs dépendent largement des pratiques développées par les centres pour optimiser l’ensemble du processus. Ainsi, le taux de transfert rapporté au nombre de ponctions dépend de la pratique de congélation embryonnaire avant biopsie. L’année 2018 est la deuxième année durant laquelle est enregistré le « Freeze-all » ou ponctions suivies de la congélation de la totalité de la cohorte embryonnaire (sans transfert immédiat d’embryons frais). Il a été pratiqué en 2018 à l’issue de 417 ponctions soit 37,1% de la totalité des ponctions au niveau national (

Tableau DPI13

). Pour rappel, en 2017, cette technique était pratiquée au décours de 271 ponctions soit 27% de la totalité des ponctions au niveau national. On observe ainsi en 2018 un nombre de 1 387 (versus 1 036 en 2017) embryons congelés avant la biopsie (

Tableau DPI15

).

Ces embryons font l’objet secondairement d’une décongélation (

Tableau DPI19

), d’un diagnostic et d’un transfert. Le nombre d’accouchement par transfert suite à un DPI avec transfert exclusif d’embryons congelés, qui avait fortement augmenté entre 2016 et 2017 (17,8% vs 26%), est de 21,9% en 2018 (

Figure DPI7

). Cette fluctuation ne permet pas de tirer pour le moment de conclusion quant à l’évolution des pratiques.

Parmi les indicateurs, on constate que le taux de transfert embryonnaire dépend également de la fréquence des embryons indemnes de la maladie, fréquence plus élevée pour les maladies monogéniques (DPI génétique moléculaire) avec un taux de 49,5% que pour les anomalies chromosomiques (DPI cytogénétique) avec un taux de 31,1% (

Tableau DPI15

).

Ces données, avec la pratique du Freeze-all, devront être suivies au regard des conséquences en termes d’optimisation des résultats et aussi d’un éventuel cumul embryonnaire.

Considérant l’activité par centre, il existe des variations dans le temps et par centre. S’agissant de la démarche d’AMP pour un DPI par transfert immédiat d’embryons ou transfert mixte, le pourcentage d’embryons obtenus à J3 par rapport au nombre ovocytes injectés varie de 53,5% à 83,7% (

Tableau DPI15

). Le taux d’accouchement par transfert (

Tableau DPI16

) varie de 20% à 37%. Le nombre d’embryons congelés avant biopsie varie de 31 à 721 (

Tableau DPI15

). Le nombre d’embryons décongelés, non diagnostiqués avant la congélation, varie de 36 à 622 (

Tableau DPI19

) et toujours selon les centres, le pourcentage d’embryons diagnostiqués par rapport au nombre d’embryons décongelés varie de 28,8% à 78%.

Compte tenu de l’évolution des techniques, des informations complémentaires devraient être recueillies tel le taux de biopsies de blastocystes. Actuellement les indicateurs ne sont disponibles que sous la forme de données agrégées. De façon prioritaire, la mise à disposition des données individuelles recueillies au sein de chaque centre de DPI permettra de mieux cerner l’origine des variations observées entre les centres.
 

Tableau DPI10. Résultats des activités d'AMP mises en œuvre pour le DPI en 2018
Tableau DPI11. Tentatives d'AMP pour DPI par technique et par centre en 2018
Tableau DPI12. Fréquence des cycles débutés en vue d'une ponction par rapport aux cycles programmés par centre en 2018